Caracterización clínica-epidemiológica de las uveítis y su relación con la pérdida visual / Clinical-epidemiologic Characterization of Uveitis and its Relation to Visual Loss

Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente las uveítis y su relación con la pérdida visual. Métodos: Se realizó un estudio observacional prospectivo y longitudinal de serie de casos en 137 pacientes, atendidos en la consulta de úvea del Hospital General Provincial "Carlos Manuel de Céspedes", desde febrero de 2015 hasta febrero del 2018. Se estudiaron las variables: sexo, edad, la clasificación anatómica de las uveítis, clasificación de las uveítis según lateralidad de las crisis, etiología, complicaciones oculares y pérdida visual. Se confeccionaron tablas y gráficos que expresaron los resultados en números absolutos y porcientos, además se emplearon la prueba de la ji al cuadrado de asociación y coeficiente phi de correlación. Resultados: Predominó la edad de 41 a 60 años (37,2 por ciento) y el sexo femenino (60,6 por ciento). Resultaron más frecuentes las uveítis anteriores unilaterales de causa infecciosa. La complicación más frecuente fue la catarata (25,8 por ciento). La mayoría de los pacientes presentaron pérdida visual, con predominio de la leve (36,5 por ciento). Existió asociación estadísticamente significativa entre la clasificación anatómica las de uveítis y la gravedad de la pérdida visual. Conclusiones: Los pacientes más afectados fueron las mujeres entre la cuarta y sexta década de vida. Predominaron los pacientes con uveítis anteriores unilaterales. Las infecciones fueron la causa más común, así como la catarata resultó la complicación más frecuente. La gravedad de la pérdida visual guardó relación directa con la clasificación anatómica de la uveítis(AU)

Objective: To clinically and epidemiologically characterize uveitis and its relation to vision loss. Methods: A prospective and longitudinal observational study of case series was performed in 137 patients, seen in the uvea consultation of the Carlos Manuel de Céspedes Hospital, from February 2015 to February 2018. The following variables were studied: gender, age, anatomical classification of uveitis, classification of uveitis according to laterality of the crisis, etiology, ocular complications and vision loss. Tables and graphs were prepared to express the results in absolute numbers and percentages, and the chi-squared test of association and the phi correlation coefficient were used. Results: Predominance was between 41 and 60 years of age (37.2 percent) and female sex (60.6 percent). Unilateral anterior uveitis of infectious cause was more frequent. The most frequent complication was cataract (25.8 percent). Most patients presented vision loss, with predominance of mild vision loss (36.5 percent). There was a statistically significant association between the anatomical classification of uveitis and the severity of vision loss. Conclusions: The most affected patients were females between the fourth and sixth decade of life. Patients with unilateral anterior uveitis predominated. Infections were the most common cause, and cataract was the most frequent complication. The severity of vision loss was directly related to the anatomical classification of uveitis(AU)

Enfermedad de Norrie. Presentación de casos / Norrie's disease Case Presentation / Doença de Norrie Apresentação de Caso

RESUMEN Introducción: la ceguera tiene consecuencias importantes sobre el desarrollo psicomotor, sobre todo si esta se presenta desde el nacimiento. Si además aparece una discapacidad intelectual y auditiva, será más difícil llevar a cabo determinados procesos de aprendizaje, desplazamiento, comunicación y autonomía en actividades de la vida diaria. Este es el caso de la enfermedad de Norrie, rara enfermedad genética ligada al cromosoma X. En Cuba, en el municipio Río Cauto, provincia Granma, se estudió la mayor familia con esta enfermedad en el mundo, conocida desde 1991, con 380 miembros. Los ojos resultan ser el órgano más afectado, con evolución casi siempre a la ceguera. Presentación de caso: se presentan tres casos con afectación ocular: queratopatía en banda, desprendimiento de retina, hipotonía ocular, dos de ellos ciegos desde el nacimiento que evolucionaron a la ptisis bulbi. Discusión: los hallazgos clínicos generales y oftalmológicos de los casos presentados coinciden con los descritos en la enfermedad de Norrie por diferentes autores. Los tres casos se rehabilitaron psicológicamente, dos se rehabilitaron totalmente con orientación, movilidad y prótesis auditivas y uno se mantiene en rehabilitación; se utilizó en los tres casos el lenguaje de señas táctil mano con mano. Conclusiones: la reeducación en actividades de la vida diaria, adaptada a las personas con estas discapacidades, les permite adquirir una mayor autonomía individual, social y profesional, elevar su calidad de vida e insertarlos activamente en la sociedad.

ABSTRACT Introduction: blindness has important consequences on psychomotor development, especially if it occurs from birth. If an intellectual and auditory disability also appears, it will be more difficult to carry out certain processes of learning, displacement, communication and autonomy in activities of daily living. This is the case of Norrie's disease, a rare genetic disease linked to the X chromosome. In Cuba, in the Río Cauto municipality, Granma province, the largest family with this disease in the world, known since 1991, with 380 members was studied. The eyes turn out to be the most affected organ, with evolution almost always to blindness. Case presentation: there are three cases with ocular involvement: band keratopathy, retinal detachment, ocular hypotonia, two of them blind from birth that evolved into the bulbi pptisis. Discussion: the general and ophthalmological clinical findings of the cases presented coincide with those described in Norrie's disease by different authors. The three cases were rehabilitated psychologically, two were totally rehabilitated with orientation, mobility and hearing aids and one is kept in rehabilitation; hand-to-hand touch sign language was used in all three cases. Conclusions: reeducation in activities of daily living, adapted to people with these disabilities, allows them to acquire greater individual, social and professional autonomy, raise their quality of life and actively insert them into society.

RESUMO Introdução: a cegueira tem consequências importantes no desenvolvimento psicomotor, principalmente se ocorrer desde o nascimento. Se uma deficiência intelectual e auditiva também aparecer, será mais difícil realizar certos processos de aprendizado, deslocamento, comunicação e autonomia nas atividades da vida diária. É o caso da doença de Norrie, uma doença genética rara ligada ao cromossomo X. Em Cuba, no município de Río Cauto, província de Granma, foi estudada a maior família com esta doença no mundo, conhecida desde 1991, com 380 membros. Os olhos acabam sendo o órgão mais afetado, com evolução quase sempre até a cegueira. Apresentação do caso: há três casos com comprometimento ocular: ceratopatia em banda, descolamento de retina, hipotonia ocular, dois deles cegos desde o nascimento que evoluíram para a estise bulbosa. Discussão: os achados clínicos gerais e oftalmológicos dos casos apresentados coincidem com os descritos na doença de Norrie por diferentes autores. Os três casos foram reabilitados psicologicamente, dois foram totalmente reabilitados com orientação, mobilidade e aparelhos auditivos e um é mantido em reabilitação; a linguagem de sinais de toque corpo a corpo foi usada nos três casos. Conclusões: a reeducação nas atividades da vida cotidiana, adaptada às pessoas com deficiência, permite adquirir maior autonomia individual, social e profissional, elevar sua qualidade de vida e inseri-las ativamente na sociedade.